一、癥狀
1、典型癥
典型的小兒先天性卵巢發育不全患者在出生時就有身高、體重落后，在新生兒時期可見頸后皮膚過度折疊以及手、足背發生水腫等特殊癥狀。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時身長約為50厘米，由于寶寶的身長在頭3個月增長較快，在滿月時身長可增加5~6厘米。在滿2個月時，身長要比出生時增加10厘米左右。
2、身材矮小
患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。身材矮小為本病最恒定的特征。
3、發育異常
除生殖器、乳腺不發育、原發性閉經及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落后。頸短，50%有頸蹼，后發際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
第二性征：又稱副性征。人和動物性成熟所表現的、與性別有關的外表特征。女性表現為乳腺發達、骨盆寬大、皮下脂肪豐富、嗓音尖細等。女性第二性征出現的年齡順序：一般情況是： 8-10歲身高突增開始，子宮開始發育;11-12歲乳房開始發育，出現陰毛，身高突增達到高潮，陰道粘膜出現變化，內外生殖器官發達;13-14歲月經初潮，腋毛出現，聲音變細，乳頭色素沉著，乳房顯著增大;15-16歲月經形成規律，脂肪積累增多，臀部變圓，臉上長粉刺;17-18歲，骨骺閉合，停止長高;19歲以后體態苗條，皮膚細膩。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
4、其他異常
還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動脈縮窄為多見。最近有報道，用超聲心動圖檢查小兒先天性卵巢發育不全患者，查出有34%病例并發主動脈瓣二葉型，但無狹窄。患者還可并發腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
二、診斷標準
患者多因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發現女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性征，又伴有某些先天畸形時，應懷疑此病。確診需進行細胞遺傳學檢查。
