一、實驗室檢查
1、外周血細胞染色體核型分析
用外周血淋巴細胞培養技術和染色體標本制作方法可對染色體進行核型分析，其異常核型包括：
(1)單體型：
45.XO是最多見的一種，約占60%。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其余存活的個體具有典型的臨床癥狀。
(2)嵌合型：
核型為45.XO/46.XX，約占該病的25%。細胞類型以46.XX為主的個體臨床癥狀較輕，約20%的患者可有月經來潮，部分有生育能力。若患者以45.XO細胞為主，其表型與單體型相似。
(3)X染色體結構畸變：
46.Xdel(Xq)或者46.Xdel(Xp)，即1條X染色體長臂或短臂缺失，同時伴有X染色體易位等。
2、羊水細胞染色體檢查
于孕中期對高風險孕婦作羊膜腔穿刺，羊水細胞經培養后作胎兒染色體核型分析，所見核型如外周血淋巴細胞核型。
3、熒光原位雜交
采用熒光標記的X染色體探針(DXZ1)與靶細胞進行雜交，其特異性雜交部位為X染色體著絲粒附近的Xq13、2區域，小兒先天性卵巢發育不全患者的細胞中可見FISH雜交信號消失或減弱。
4、血促性腺激素
FSH、LH明顯升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
卵泡刺激素(FSH)是一種由腦垂體合成并分泌的激素，屬于糖基化蛋白質激素，因最早發現其對女性卵泡成熟的刺激作用而得名。后來的研究表明，卵泡刺激素在男女兩性體內都是很重要的激素之一，調控著發育、生長、青春期性成熟、以及生殖相關的一系列生理過程。卵泡刺激素和黃體化激素在生殖相關的生理過程中協同發揮著至關重要的作用
促黃體生成激素(LH)是由腦垂體前葉嗜堿性細胞分泌的，它作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黃體。還可促進黃體、內莢膜和間質細胞分泌動情素。在雄性動物，它作用于睪丸的間質細胞促進其分泌雄性激素。由于雄性激素的作用，在第二性征發育過程中，精子完成發育。
二、輔助檢查
腹部盆腔B超顯示子宮、卵巢發育不良，嚴重者呈纖維條索狀。超聲心動圖檢查查出有并發主動脈瓣二葉型，但無狹窄的心臟疾病，影像學檢查可發現腎臟畸形。
