鐮狀細(xì)胞貧血由β鏈基因點(diǎn)突變引起，珠蛋白的β基因發(fā)生單一堿基突變。正常β基因的第6位密碼子為GAG,編碼谷氨酸,突變后為GTG,編碼纈氨酸,使成為HbS.在純合子狀態(tài),當(dāng)形成HbS后,HbS在脫氧狀態(tài)下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細(xì)胞膜的接觸又非常緊密,所以當(dāng)多聚體達(dá)到一定量時,細(xì)胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形.該細(xì)胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。
若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因，那么他就會發(fā)生鐮狀細(xì)胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因，則他會帶有鐮狀細(xì)胞性貧血的特質(zhì)，即雖不會出現(xiàn)癥狀，但會把異常基因遺傳給下代。
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