一、癥狀
Ⅱ型糖原累積病的總發病率約為1／4萬，各亞型的發病率有地區差異性：嬰兒型在非裔美國人和中國人中的發病率明顯高于其他國家；而成人型在荷蘭人中的發病率較高。 本病按發病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分為3型：嬰兒型、幼兒型、成人型。
個型的主要特征和診斷依據（心臟和肌肉的體征具典型診斷依據）為：
1.嬰兒型：娩出時正常，多在新生兒期發病，也可生后數月出現癥狀。表現為食欲不振、喂養困難、嘔吐、生長發育緩慢，隨之出現呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全癥狀。并表現有全身性的嚴重肌張力低下(軟嬰狀)、自發運動減少為特征。4～5個月時腱反射消失。進行性衰弱，幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞，咳無力，呼吸淺易發生肺炎。常見巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和P-R間期縮短，T波倒置，ST段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常。患兒常在2歲以內死于心力衰竭或吸入性肺炎。可根據尿內酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。
2.幼兒型：起病稍晚，在嬰兒或幼兒期起病，病程進展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一。常以動作發育遲滯或步態不穩為初起癥狀，繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及，心臟可增大，但少有心衰發生，患者常在20歲之前死于呼吸衰竭。可根據肌肉、肝臟、心臟、白細胞內酸性麥芽糖下降確診。
3.成人型 多在20～70歲發病，30～40歲癥狀明顯，表現為進展緩慢的全身性肌病，以下肢為最重，無心、肝等器官增大，有時可無癥狀。可根據肌肉、肝內酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查，于切片中見到較多的糖原沉積，周圍血白細胞的糖原染色陽性，予以肯定診斷。
