一、癥狀
男性多于女性，男女之比約2.5∶1，本病任何年齡均可發病，從嬰兒到70歲老人，但30～50歲的中年人常見，約占病例總數的80%。
本病的臨床表現差異很大，有的可無任何臨床癥狀，僅在體檢時發現，此類約占1/3;約有1/5的病人則以繼發性肺部感染癥狀為首發表現，有咳嗽、發熱、胸部不適等;另有約1/2的病人隱襲起病，表現為咳嗽、呼吸困難、乏力，少數病例可有低熱和咯血，呼吸道癥狀與肺部病變受累范圍有一定關系。體格檢查一般無特殊陽性發現，肺底有時可聞及少量捻發音，雖然呼吸道癥狀與肺部病變受累范圍有關，但臨床體征與胸部X線表現不平衡是本病的特征之一。重癥患者可出現發紺、杵狀指和視網膜斑點狀出血。極少數病例可合并肺心病。
肺泡蛋白沉著癥患者合并機會感染的幾率較大，約為15%左右，除了常見的致病菌外，一些特殊的病原菌如奴卡菌屬、真菌屬、組織胞漿菌、分枝桿菌及巨細胞病毒等
二、診斷
診斷需要協同臨床表現、放射學體征及組織病理學和/或肺泡灌洗液細胞學檢查方可確診。診斷依據：①臨床表現為活動后氣促，偶有咳嗽，癥狀進行性加重，無感染及血液病的依據; ②胸部X線可表現為彌漫性小結節影、斑片狀影或大片實變影， HRCT可見“地圖樣”或“鋪路石樣”的特征性改變; ③纖維支氣管鏡活檢病理學檢查示肺泡腔內充滿PAS陽性的粗顆粒狀物質，肺泡灌洗液可見大量無定形的碎片，常伴PAS染色陽性的巨噬細胞。
