一、檢查
血、尿、便常規檢查:一般正常。
超聲心動圖、X線片檢查:可見手足發育畸形和先天性心臟病,腦電圖檢查可有癇樣放電。
染色體檢查:染色體核型檢查多為正常核型,頰黏膜染色體檢查與其性別一致,即男性為陰性,女性為陽性。
內分泌檢查:有性腺功能低下表現。
智力測試:智力水平低下。
病理學檢查:有腦發育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。
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