一、發病原因
眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。
二、發病機制
組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。
根據分子學發病機制，OCA可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A型;黃色突變OCA，Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。
外陰白化病相關醫生
更多>
擅長疾病： 婦科常見病、多發病、內分泌疾病及婦科腫瘤的診治。從事婦產科臨床20余年，尤其對宮腹腔鏡下婦科疾病的微創診斷及治療技術有豐富的經驗。
擅長疾病： 婦科常見病、多發病、疑難病診治，從事臨床工作20余年，尤其擅長宮、腹腔鏡下婦科疾病的微創診斷、治療、盆底修補等。如子宮脫垂、子宮肌瘤、子宮內膜異位癥等。
擅長疾病： 婦產科常見病、多發病、疑難病的診治；婦女保健，更年期婦科內分泌疾病治療，熟悉婦產科各種手術
擅長疾病： 婦科內分泌疾病(月經失調、復發性流產、閉經、多囊卵巢綜合癥、高泌乳素血癥、不孕不育、子宮內膜異位癥、性早熟等)、絕經綜合癥及相關疾病診治、絕經激素補充治療、婦女保健(孕前優生檢查、產后檢查)、婦科常見病、疑難病的診治。
外陰白化病相關醫院
更多>
其他皮膚病醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研于一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規范化培訓國家 級示
三級甲等綜合醫院國營
錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫學城，她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯歷史，華西醫院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
三級甲等綜合醫院國營
? ?一、歷史沿革中國人民解放軍總醫院前身是中國協和醫學院第二臨床學院，1953年10月，總后方勤務部衛生部決定將“中國協和醫學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫院”。1954年7月，總后方勤務部
三級甲等綜合醫院國營
復旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業于1937年，是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一，隸屬于國立上海醫學院，為紀念中國民主革命的先驅孫
三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建于1907年，原名廣慈醫院，是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院，有著百年的深厚底蘊。醫院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫師
著名中醫腫瘤學家及中西醫結合臨床腫瘤學家，現為廣州中醫藥大學第一附屬醫院副院長，醫學博士、教授、博
擅長：主任醫師
從事兒內、急救專業近四十年，具有豐富的危重癥及疑難雜癥搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等
擅長：主任醫師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
擅長：主任醫師
李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業于新疆醫學院醫療系，學士學位。畢業后分配
擅長：主任醫師
1965年畢業于新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
